一、背景

　　出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，给家庭、社会、国家都带来沉重的经济与精神负担，更影响到未来人口的健康素质和智力资源。

　　上海市孕产保健事业近年来取得巨大进步，孕产妇死亡率和婴幼儿死亡率两项指标都已经达到发达国家水平，但在出生缺陷防治领域面临的挑战不容忽视。

　　虽说上海市已构建了完整的出生缺陷三级预防网络体系，并将五项常见出生缺陷的筛查纳入保障。但是以当前的医学技术和本市的社会经济发展水平，我们在防治出生缺陷方面还可以有更多的作为。尤其是应当将出生缺陷中较常见的唐氏综合征和先天性心脏病两个筛查项目纳入生育保险的范畴。

　　二、存在的问题

　　1、本市出生缺陷近年来呈上升趋势。2008年至2012年，本市出生缺陷检出人数分别为1828人、2189人、2496人、2087人、2631人，出生7天及以内出生缺陷率分别为9.8‰、11.8‰、12.8‰、10.46‰、11.71‰。2012年的监测数据表明，先心病发生率排位第一，唐氏发生率位于前五。

　　2、唐氏和先心病的危害性不小。唐氏综合征患者智力低下，家庭受到拖累。据测算其整个生命周期平均将造成39.06万元的家庭经济负担和45.43万元的社会经济负担。先心患者的生活质量严重下降，生命周期总经济负担约9.5万元。以本市20万的年生育量估算，上海2012年出生唐氏患儿约314例，先心病患儿约1400例，将给本市造成1.6亿元和1.33亿元的经济负担。

　　3、唐氏产前筛查率和先心病的发现率都有待提高。目前，唐氏综合征已经可以通过采集胎儿细胞分析技术实现产前干预，但是由于唐氏筛查尚未纳入本市生育保险范围，孕妇参与产前筛查的主动性不足，全市总筛查率仅为38.9%。先心病筛查中因产科医生对疑难杂症难以做出准确的诊断及评估预后，往往容易错过诊断及干预的最佳时机。

　　4、缺乏产前筛查的统一标准和产后跟踪机制。各医疗机构对唐氏综合征筛查方案和质控标准不一，没有形成对先心病患儿出生后的随访及治疗方案跟进制度。缺乏全市统一的权威的信息发布、遗传咨询、公众教育平台。

　　三、对策与建议

　　1、将唐氏产前筛查和新生儿先心病筛查纳入生育保险保障范围。

　　目前，通过中孕三联血清学筛查已经能够对唐氏综合征实现产前干预（70%）；通过经皮血氧饱和度结合听杂音技术可以有效检出新生儿先心病（95%）。建议将这两项成果应用于全市的唐氏综合征产前诊断和新生儿先天性心脏病早期筛查中，并将筛查费用纳入本市生育保险。

　　从卫生经济学的角度进行测算。对唐氏产前诊断采用中孕三联血清学筛查，其成本估算为120元/人。按目前70%的检出率计，就能每年节约1.12亿，边际效益为0.88亿。对新生儿先心病采用听杂音和血氧饱和度测定筛查，其成本估算为10元/人。如果以95%的检出率，按照中位数负担9.5万/人以及早亡负担占比64%计算，就能每年节约0.81亿，边际效益为0.79亿。也就是说，如果生育保险在该两项中增加投入2600万，本市每年可获得1.67亿的边际效益。

　　2、针对特需人群引入市场化机制，推进产前新筛查技术发展。

　　通过中孕三联血清学技术筛查后，依然会有30%的唐筛漏检率，对此可以采用高灵敏度和准确性的无创产前基因检测来弥补,其准确率达98%,但该项服务费用目前2000-3000元/例，并不宜大规模推广，建议支持它作为特需服务,对高龄、高危孕妇开展筛查，并对特殊人群采取补贴。一定的临床检测量，既能够推进产前筛查技术发展，又可以使价格逐步趋向合理。

　　3、建立全市统一规范的筛查工作机制。

　　建议由卫计委牵头制订唐氏及先心病筛查诊断的技术标准，建立孕产期教育平台，形成跟踪和生育结局回访机制。

　　在制定技术标准方面：如：唐氏综合征：要规范孕妇的血清学筛查及无创产前基因检测的方法；先心方面：如心脏超声，要进行专业胎儿超声医师的培训；

　　在孕产期教育平台上；要加大公众教育和宣传的力度，通过宣传教育提高公众对出生缺陷危害性的认识，正确理解出生缺陷干预的意义。在妊娠期及时对异常胎儿做出适当选择。

　　在形成跟踪和回访机制上；对筛查异常的孕妇，建立完善的筛查跟踪和生育回访机制；同时建立资料库，为可能出现遗传病或高风险家庭提供充足可靠的信息。

　　为了进一步提升本市出生人口质量，降低出生缺陷所造成的危害，同时也为子孙后代造福，把唐氏和先心病筛查纳入三级预防刻不容缓！